【ノンフィクション】ウィリアムズ症候群の特徴や原因や治療法は?

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4月8日(日)14時00分~14時55分

フジテレビのザ・ノンフィクション

に、ウィリアムズ症候群という難病と

闘っているご家族が紹介されました。

ウィリアムズ症候群という病名は、

聞き慣れない病名ですよね。

今回は、ウィリアムズ症候群の特徴や、

発症原因や治療法について調べてみました。

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目次

1.ウィリアムズ症候群とは?その特徴は?

2.ウィリアムズ症候群の発症原因や治療法は?

1.ウィリアムズ症候群とは?その特徴は?

ウィリアムズ症候群は1961年にウィリアムズ医師

によって発見されたことから、その名がついている

そうです。

ウィリアムズ症候群は、人のある染色体の異常に

よって発症すると言われており、遺伝性はなく、

先天性の病気であると言われているそうです。

日本人ではおよそ1~2万人に一人が

ウィリアムズ症候群と考えられているそうで、

非常にまれな疾患であることから、

国に難病として指定されています。

【特徴】

ウィリアムズ症候群の人の特徴は、

●小さな妖精のような顔立ちである

●精神発達の遅れがみられる

●目で見た空間の認知障害
(動く物を認識しづらい)

●歯の異常

●頻尿や尿漏れが多い

●明るく朗らかな性格

●音楽が好きという方が多い

●他人と共感しやすい性格

と言われています。

<身体的特徴>

幼少期には、前後に長い頭の形・おでこが広い・

まぶたが腫れぼったい・低い鼻・長い鼻の下

厚い唇(下唇が下に向かって反り返っている)

といったことが多いようです。

成長していくにあたり、歯の成長に

異常がみられる・あごが小さくなる・

首が長くなるなどといった人が多いと

いわれるほか、ハスキーボイスの人が

多いとも言われています。

また、体の成長が緩やかであることから、

成人しても、背の低い方が多いようです。

また、糖や脂質の代謝異常がみられる方が多い

為、子供の頃から肥満気味の傾向がみられる方

が多いようです。

健康面で気を付けるべき点は、心臓疾患です。

特に大動脈弁上狭窄を発症しやすいそうで、

ウィリアムズ症候群の人の実に75%の方が

発症しており、そのうちの30%の人においては

外科手術が必要であることが分かっているようですね。

<精神的特徴>

ウィリアムズ症候群のある方の平均的IQは59程度、

と言われているようですが、これには個人差が

あるようです。

また全体的に、読書や字を書くことが得意だったり、

言葉による短期記憶が優れている、人の顔を記憶する

能力が高い反面、

ADHD(注意欠陥・多動性障害)であることが多く、

また前述のとおり、目で見た空間の認知障害があるため、

例えば、人や車などが近づいているのか遠ざかって

いるのかの判断が難しく、事故に遭うケースも

少なくないそうです。

★良い面も多い

ウィリアムズ症候群の方の多くは、人懐こい

性格である方が多く、また他人の気持ちと共感

しやすい性格であることが多いそうです。

また、音楽が好きという面を持った人が多いため、

音楽の才能に傑出した方が多く、音感が良くて、

歌を歌う事や、楽器演奏が得意な人が

多いそうですよ。

ただ、音に敏感な事から、金属音や大きな音の

する空間が苦手である方が多いそうです。

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2.ウィリアムズ症候群の発症原因や治療法は?

【原因】

人の体の細胞の核の中には23対46本の

染色体と呼ばれる遺伝子の元となる部分が

存在します。

その染色体の7番目にわずかな欠失によって

ウィリアムズ症候群が発症する、と言われています。

なぜ発症するか、は明確になっていないようですが、

遺伝性はなく、突然変異で発症すると言われています。

【治療法】

根本的な治療法はない、とされています。

発症後に起こりやすい様々な合併症に対する

治療が必要で、特に気を付けるべきは前述の

とおり、心臓疾患(大動脈弁上狭窄)です。

また、側弯症や下肢の拘縮(固くなること)

に対する治療が必要とされています。

しかし、ウィリアムズ症候群は、知的障害が

あるとはいえ、言語能力や音楽能力の高さがなど

の特徴があり、また、この病気による緊急性のある

生命の危険性はない、といわれている為、

健康面における合併症に対しては、長期に渡る

治療は必要ですが、それ以外の大きな心配は

ないように思えます。

こちらにウィリアムズ症候群についての

特集動画がありますので、是非、ご覧ください。

もしご自分のお子さんが、ウィリアムズ症候群の

疑いがあると思われたら、以下に相談をされること

をおすすめします。

●かかりつけの小児科

● 地域子育て支援センター(各自治体)

●児童相談所(18歳未満)

●乳幼児健康診査

などです。

もし発症されていた場合は、なによりも

まず合併所の危険性に対する対処が必要

ですので、不安を感じたら早めの対処が

重要だ思います

最後に

いかがだったでしょうか?

今回はウィリアムズ症候群という疾患に

ついて調べてみました。

人は非常に多くの細胞や遺伝子、体のパーツで

構成されていますが、それらが無数に絡み合って

複雑な働きをすることで人間活動を送っています。

しかし、人はそれぞれ全く別の人格であり、

そこには「基準や普通」などといったものが

あるようで実はない、ということが言えます。

(実際にその環境にいる方からは批判を受けるかも

しれませんが)

ウィリアムズ症候群は難病指定をされておりますが、

私は今回の記事を執筆するにあたり、

病気というくくりにしたくない、と感じました。

前述のとおり、非常に特徴的で良い面、優れた面

も多いですし、これを病気扱いするのには、とても

抵抗があるからです。

世の中には正常と異常、健康と病気、男女の区別と

LGBTなどのセクシャルマイノリティ(性的少数派)

肌の色など、それに白黒つけたがる人が多い傾向に

あると思うのですが、

そこに明確な区別は必要なく、それぞれが「個」で

あり、みんな一緒ではない、ということも含めて

考えてもらえれば、今回のウィリアムズ症候群

と呼ばれる方たちとも、もっと身近に接することが

できるのではないか、と思いました。

また、当ブログでは、過去ザ・ノンフィクションに

出演された方々の記事もありますので、良ければ

併せてお読み頂けると幸いです。

●ザ・ノンフィクションの過去記事はこちら!

今回も拙い文章&長文をお読み頂き、

ありがとうございました。

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